Что такое скрининг при беременности и как его делают? Обзор пренатальных обследований при беременности: скрининги, УЗИ, анализ ДНК на трисомии Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать

Если беременность протекает без осложнений, мама чувствует себя хорошо, то впервые она сможет взглянуть на своего кроху во время первого скрининга примерно в 12 недель беременности. О том, что собой представляет скрининговое исследование на этом сроке, мы расскажем в этой статье.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2020 2019

Что это такое?

Скринингов за беременность проводится три. Самый первый Минздравом рекомендовано проводить на сроке в -13 недель , оптимальной считается именно 12 неделя . Затем скрининговое исследование проходят во втором и третьем триместрах (на 16-24 неделе и на 30-36 неделе).

Обследование, которое проводится в самом начале процесса вынашивания малыша включает в себя УЗИ , а также биохимический анализ крови на содержание гормона ХГЧ и белка РАРР-А . По ряду характерных маркеров, которые обнаруживаются в кабинете ультразвуковой диагностики, а также по концентрации гормонов и белков в анализах беременной делается предварительный расчет рисков появления у данной женщины малыша с неизлечимыми и смертельными генетическими патологиями.

Этот этап пренатальной диагностики позволяет выявить женщин, у которых наиболее вероятно рождение карапуза с синдромом Дауна, синдромами Тернера и Корнелии де Ланге, синдромом Патау, синдромом Эдвардса, грубыми дефектами нервной трубки, а также другими аномалиями развития, которые не оставляют ни малейшего шанса на излечение и нормальную жизнь.

Раньше скрининг проводили только тем беременным, которые относятся к группе риска – женщинам, которым уже исполнилось 35 лет и старше, забеременевшим от кровного родственника, тем, у кого ранее уже появлялись на свет дети с генетическими проблемами или женщинам, которые имеют родственников с наследственными болезнями со своей стороны или стороны мужа. Если будущая мама принимала лекарственные препараты, которые запрещены во время вынашивания ребенка на ранних сроках, ей также назначалось скрининговое исследование.

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Следует отметить, что по результатам скрининга при беременности в 12 недель никто не будет ставить никаких диагнозов. Это не входит в задачи скринингового исследования. Женщине лишь рассчитают индивидуальные риски родить больного малыша, а здоров ли они, можно будет установить другими методами, которые будут порекомендованы акушером и генетиком в том случае, если риски окажутся высокими.

Первый скрининг считается самым важным и информативным. Проводят его бесплатно в консультации по месту жительства, направления на анализ крови и талончик в кабинет УЗИ выдает врач, к которому женщина встала на учет по беременности.

Порядок проведения и подготовка

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

Чтобы на результаты теста не повлияли негативные факторы, к которым относятся биохимические изменения крови , скопление газов в кишечнике, женщине рекомендуется тщательно подготовиться к диагностике. За два дня следует сесть на непродолжительную диету – не есть жирную и очень сладкую пищу, жареное и копченое, за шесть часов до анализа крови не стоит есть вообще. Анализ крови сдают натощак.

Перед УЗИ за пару часов следует принять «Смекту» или «Эспумизан », чтобы избавиться от кишечных газов, которые являются верными спутниками беременности, поскольку они могут давить на органы малого таза и результаты УЗИ могут оказаться неточными.

УЗИ в 12 недель проводят транвагинальным датчиком ; второй способ – по животу, пока не дает четкой картинки и представления о происходящем внутри матки.

В назначенный день женщина приходит в кабинет своего акушера-гинеколога, проходит взвешивание, ей измеряют рост и заполняют подробную анкету. Чем больше в ней будет данных, тем точнее будут рассчитаны риски. В анкету вносят данные о предыдущих беременностях, выкидышах, абортах, возрасте и весе женщины, данные о ее вредных привычках (курение, алкоголь), информация о муже и состоянии здоровья близких родственников.

Затем будет УЗИ, а потом сдача крови. Общие результаты внесут в единый бланк, особая программа «сравнит» генетический портрет беременной вместе с ее анализами с «портретами» дам с большими рисками родить больного малыша. В результате выдадут индивидуальный расчет.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки , проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

    Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

    Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

    Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

    Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

    Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

Если доктор указал, что в 12 недель эти косточки не визуализируются или их размеры меньше 2 мм, программа, рассчитывающая риски, повысит индивидуальные вероятности появления на свет ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Патау.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Биохимический анализ крови

В анализе венозной крови беременной лаборант выявляет количество содержащихся в ней гормона ХГЧ и белка плазмы РАРР-А. Из -за того, что оцениваются только два компонента крови, тест первого скрининга называется «двойным тестом». Результаты этого исследования, в отличие от данных УЗИ, которые женщине выдают сразу после прохождения, придется подождать от нескольких дней до нескольких недель – это зависит от того, насколько большая очередь выстроилась на исследование в аккредитованной медико-генетической лаборатории.

Какие цифры будут в результате анализов, можно только догадываться, поскольку отдельные лаборатории используют при расчетах собственные нормы. Для упрощения расшифровки принято говорить о норме РАРР-А и ХГЧ в МоМ – значении, кратном медиане. При здоровой беременности, когда и у ребенка, и у мамы все хорошо, оба значения «умещаются» в границы от 0,5 до 2,0 МоМ.

Колебания от этого диапазона в большую либо меньшую сторону порождают массу переживаний у беременных и немало возможных вариантов причин:

    Повышение ХГЧ. «Перебор» по этому показателю может быть признаком синдрома Дауна у малыша, а также признаком того, что женщина вынашивает не одного ребенка. 2 плода вместе дают практические двойные увеличения нормы гормона. Повышенным ХГЧ может оказаться у женщины, которая страдает лишним весом, отеками, токсикозом, диабетом и гипертонией.

    Понижение ХГЧ. Недостаточный уровень этого гормона, присущего только беременным, характерен для развития синдрома Эдвардса, а также способен указывать на вероятность выкидыша или на задержку в развитии малыша.

    Понижение РАРР-А. Снижение плазменного белка в образце иногда говорит о развитии таких состояний, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера. Также недостаточное количество этого вещества нередко говорит о гипотрофии малыша, о том, что кроха испытывает дефицит в полезных веществах и витаминах, нужных ему для нормального развития.

    Повышение РАРР-А. Повышение белка в образце не имеет большой диагностической ценности в плане расчета возможного риска хромосомных нарушений. Этот показатель может оказаться выше нормы при двойне или тройне, а также при тенденции к крупному плоду.

Как происходит расчет рисков?

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК . Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Если анализ подтвердит подозрения, то все равно придется отправиться на инвазивный тест.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ. Процедура проводится под контролем УЗИ только опытными врачами, однако риск того, что произойдет инфицирование плода, излитие вод, прерывание беременности, все равно остается.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

Если будет принято оставить ребенка, у женщины будет еще достаточно времени, чтобы подготовиться к рождению «особенного» крохи.

  • Что происходит
  • Развитие плода
  • Скрининг

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:


Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.


Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.



Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.



Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.

Во время беременности женщине регулярно назначается прохождение ряда определенных медицинских обследований. Их целью является определение состояния здоровья ребенка и соответствия степени его развития установленным нормам. Комплекс этих диагностических процедур называется скринингом.

В переводе с английского языка слово «скрининг» дословно означает «сортировка», «отбор» или «просеивание», что полностью отражает суть исследований. С их помощью врачи рассчитывают, насколько велика вероятность того, что находящийся в утробе матери ребенок родится с каким-то генетическим отклонением.

Опираясь на полученные результаты, специалисты определяют группу здоровых пациентов. Всем остальным назначают прохождение дополнительных медицинских тестов и анализов, с помощью которых выявляют наличие у малыша конкретного заболевания.

Скрининговое исследование проводится на определенных сроках беременности в каждой женской консультации. Процедура эта является абсолютно бесплатной для всех будущих матерей, которые состоят на учете .

В последние годы, в связи с увеличением возраста рожающих женщин, данное обследование играет особую роль. Доказано, что у рожениц старше 35 лет вероятность появления на свет малыша с врожденными аномалиями гораздо выше.

Даже опираясь на результаты скрининга, невозможно абсолютно точно сказать, что в утробе матери развивается больной ребенок, и утверждать этого никто не может. Все перечисленные исследования лишь указывают на то, насколько велика вероятность рождения у конкретной женщины (учитывая ее возраст и сведения из медицинской карты) малыша с теми или иными генетическими патологиями.

Показания

Согласно рекомендациям ВОЗ, а также соответствующему приказу Министерства здравоохранения РФ, стандартное скрининговое перинатальное исследование рекомендуется проходить всем женщинам, вынашивающим ребенка. Иными словами, состояние беременности уже само по себе является показанием к прохождению этого обследования.

Но обязывать будущую маму делать УЗИ или сдавать кровь никто не имеет права. Прохождение этих простых безопасных процедур – дело добровольное. Тем не менее, случаются ситуации, когда результатов стандартных анализов бывает недостаточно.

  • будущие мамы старше 35 лет или, если отцу ребенка больше 40 (при этом абсолютно не важно, сколько беременностей, родов было у женщины до этого);
  • пациентки, у которых имеются дети с какими-то отклонениями;
  • женщины, у которых, как минимум, 2 предыдущие беременности оказались неудачными (случились преждевременные роды или самопроизвольные выкидыши);
  • будущие мамы, имеющие опыт замершей беременности;
  • женщины, которые перенесли во время первого триместра какое-то заболевание инфекционного характера или принимали в промежутке с 1-й по 13-ю акушерскую неделю медикаменты и лекарства, запрещенные для беременных (например, антибиотики, психостимуляторы или гормональные препараты);
  • беременные, состоящие в кровном родстве с отцом будущего малыша;
  • пациентки, которые подверглись радиоактивному облучению перед наступлением беременности (или, если отец будущего малыша был этому подвержен);
  • женщины, в роду которых есть случаи рождения детей с какими-то генетическими нарушениями (или, если такие родственники имеются у будущего отца);
  • беременные, трудящиеся на вредном производстве;
  • будущие мамы, вынашивающие ребенка с неустановленным отцовством (например, если зачатие произошло вследствие проведения экстракорпорального оплодотворения с использованием спермы неизвестного донора);
  • женщины, у которых имеются какие-то вредные привычки.

Во всех перечисленных случаях риск развития у эмбриона каких-то врожденных отклонений и хромосомных патологий возрастает.

Если по результатам проведения стандартного скрининга эта вероятность подтверждается, будущей маме выписывают направление на прохождение инвазивных методов дородовой диагностики.

Проведение полного перинатального обследования принято считать дополнительным и не обязательным. Оно проводится только по желанию самой пациентки. Но в ряде случаев врач может настаивать на полном обследовании, чтобы как можно раньше узнать о таящихся рисках, опасностях и вовремя скорректировать дальнейшее ведение беременности.

За время вынашивания ребенка женщину трижды направляют на прохождение дородового скрининга:

  1. На 1-м триместре (между 10-й и 14-й акушерскими неделями).
  2. На 2-м триместре (между 15-й и 20-й акушерскими неделями).
  3. На 3-м триместре (между 30-й и 34-й акушерскими неделями).

Нормы ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (сокращенно ХГЧ, ХГТ, HCG в английском языке, ХГЛ в украинском языке) – это гормон, который при нормальном состоянии организма вырабатывается исключительно во время беременности.

Гормон ХГЧ вырабатывается после зачатия – он синтезируется оплодотворенной яйцеклеткой, а после того, как формируется трофобласт (это предшественник плаценты), этот гормон продуцируется его тканями. Именно поэтому уровень ХГЧ определяется только после зачатия.

Таблица ХГЧ при беременностию Норма по неделям

Противопоказания

Скрининг при беременности не ограничен какими-то противопоказаниями. Все методы, которые используются во время проведения стандартной диагностики, не несут в себе никакой опасности ни для будущей мамы, ни для ребенка. В определенных ситуациях врач может отменить или перенести обследование, чтобы не исказить его показатели.

К состояниям беременной женщины, которые могут отразиться на результатах дородовой диагностики, относят:

  • простудные заболевания (ОРЗ);
  • инфекционные заболевания (в том числе ангина, ОРВИ).

Прежде, чем отправляться на дородовое обследование, женщине следует посетить своего акушера-гинеколога. Если врач обнаружит у будущей мамы признаки какого-то заболевания, он направит ее к узкому специалисту (терапевту, инфекционисту или лору) для получения консультации.

Применение инвазивных методов исследования, напротив, могут увеличить риск преждевременного прерывания беременности, так как подразумевают под собой операционное вмешательство в организм женщины. Но их назначают и проводят, только если к тому имеются показания.

Особенности процедуры

С помощью перинатального исследования специалисты определяют, насколько велика вероятность того, что ребенок родится с какой-то из известных генетических патологий:

  • синдромом Дауна;
  • синдромом Эдвардса;
  • анэнцефалией (нарушением формирования нервной трубки плода);
  • синдромом Шерешевского-Тернера (синдромом Тернера);
  • синдромом Смита-Лемли-Опица;
  • синдромом Корнелии де Ланге (амстердамской карликовостью);
  • синдромом Патау;
  • немолярной триплодией.

Все перечисленные отклонения, в случае их подтверждения после проведения дополнительной диагностики, могут стать достаточно веским медицинским показанием для прерывания беременности на любом сроке.

Но окончательное решение всегда принимает сама женщина, и принуждать ее никто не имеет права.

Скрининг при беременности состоит из целого ряда различных методов обследования, среди которых выделяют:

  1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) плода . С его помощью специалист изучает особенности строения эмбриона. Опираясь на полученные результаты, врачи выявляют маркеры возможных хромосомных патологий. Также в этот вид обследования включены кардиотокография (изучение сердцебиения ребенка) и ультразвуковая допплерография (способ исследования кровотока в пуповине).
  1. Биохимический анализ крови . Это метод выявления в сыворотке плазмы будущей матери количества некоторых белков, способных указать на возможность наличия у ребенка каких-то отклонений.
  2. Инвазивные методы . Это дополнительные обследования. Они назначаются не всем, а лишь тем пациенткам, по результатам проведения вышеперечисленных анализов которых обнаружен высокий риск обнаружения у ребенка хромосомных патологий.

В их число входят такие медицинские исследования:


Подготовка к исследованию

Скрининг при беременности – важное и серьезное исследование, которое требует определенной подготовки. Перед обследованием женщина обязательно получает консультацию и рекомендации медицинского персонала относительно того, каких подготовительных мер требует предстоящий ей тест.

  • Будущей маме не стоит переживать. Нужно настроить себя на положительный исход событий. Лишний стресс и эмоциональное перенапряжение влияют на работу всего организма, в частности, отражаются на функционировании большинства органов и выработке гормонов. В итоге, результаты анализов могут быть ложными.
  • Для прохождения трансвагинального УЗИ необходимо принести презерватив. Также лучше посетить туалет перед обследованием, чтобы чувствовать себя комфортнее.
  • На трансабдоминальное УЗИ беременной женщине наоборот следует прийти с наполненным мочевым пузырем. Лучше всего выпить 1 или 2 стакана простой воды примерно за полчаса до исследования.
  • Если будущая мама страдает от метеоризма, ей рекомендуется за день до прохождения УЗИ пропить препараты, способствующие уменьшению газообразования, а также не употреблять продукты, способные усугубить эту ситуацию.
  • Забор крови для проведения биохимического анализа производится натощак, поэтому за 4-6 часов до него нельзя ничего есть. Материал для исследования берут из вены.
  • Перед обследованием на 3 дня необходимо отказаться от интимной близости, употребления в пищу жареного, острого и жирного.
  • Перед походом в клинику необходимо взвеситься и расспросить отца будущего ребенка о том, не было ли у него в роду случаев каких-то хронических заболеваний, передающихся по наследству. Эти данные потребуются врачу для заполнения соответствующего бланка.

Первый скрининг

Проведение первого дородового обследования назначают на сроке с 10-й по 14-ю акушерскую неделю беременности.

Прежде всего, женщина приходит на прием к врачу акушеру-гинекологу, который выполняет общий осмотр, включающий в себя:

  • измерение артериального давления;
  • взвешивание;
  • измерение роста;
  • выявление наличия у пациентки каких-то хронических заболеваний.

В случае необходимости будущей маме выписывают направление на прием к узким специалистам для получения консультации. Одновременно с этим, женщина должна сдать общий анализ мочи. Также у нее берут кровь для выявления наличия таких заболеваний, как гепатит, ВИЧ, сифилис и определения группы с резус-фактором.

Обязательно делают УЗИ, на основании которого специалист:

  • визуально оценивает течение беременности;
  • определяет расположение плодного яйца (маточное или внематочное);
  • вычисляет количество эмбрионов;
  • если детей несколько, определяет, какими будут близнецы (однояйцевыми или разнояйцевыми);
  • оценивает тонус матки, анализирует состояние яичников будущей мамы;
  • изучает хорион;
  • смотрит, насколько развиты у плода мозг и спинной хребет, проверяет наличие у эмбриона конечностей.

Скрининг – это плановый комплекс диагностических процедур, которые выполняются при беременности и помогают следить за внутриутробным развитием ребенка и выявлять возможные генетические отклонения.

Первый этап генетического исследования подразумевает оценку возможности обнаружения у ребенка любого из наиболее часто встречающихся генетических пороков.

Среди них выделяют синдромы:

  • Дауна;
  • Тернера;
  • Эдвардса;
  • Патау.

Завершает первый этап перинатальной диагностики анализ крови женщины на биохимию. Этот тест проверяет данные величин свободного бета-ХГЧ и РРАР-А в плазме. Поэтому анализ еще часто называют «Двойной тест».

Второй скрининг

Следующее дородовое обследование проводят с 15-й по 20-ю акушерскую неделю беременности.

На втором этапе главная цель врачей состоит в том, чтобы опровергнуть или подтвердить риски, которые были заподозрены после обследования, проведенного в начале беременности. Если отклонения действительно есть, вероятность их диагностирования на втором триместре составляет около 90%.

Хромосомные аномалии не подвергаются лечению, а вот нарушения в становлении нервной трубки плода можно попытаться исправить или хотя бы свести к минимуму еще до родов.

Второй этап перинатальной диагностики состоит из проведения абдоминального УЗИ и анализа крови на биохимию. Последний теперь состоит из изучения 3-х факторов и называется «Тройной тест».

На ультразвуковом исследовании доктор устанавливает вероятность развития дисплазии скелета ребенка, оценивает предлежание плода и специфику его анатомического строения:

  • длину костей всех конечностей;
  • окружность головы;
  • окружность груди;
  • окружность брюшной области.

Также изучается строение следующих органов ребенка:

  • желудочков мозга;
  • мозжечка;
  • сердечно-сосудистой системы;

Кроме того, исследуется структура костей:

  • спинного хребта;
  • черепа;
  • грудной клетки.

Анализ крови женщины на биохимию подразумевает под собой проверку концентрации таких веществ, как ХГЧ, АФП и свободный эстриол.

Третий скрининг

Последнее дородовое обследование происходит на сроке с 30-й по 34-ю акушерскую неделю беременности.

Специалисты на этом этапе оценивают риски возникновения возможных осложнений и преждевременного прерывания беременности, определяют способ родоразрешения и выявляют показания к проведению операции кесарева сечения. Кроме того, некоторые пороки образуются на позднем сроке беременности. Обнаружить их можно только на последнем скрининге.

В последний 3-й этап дородовой диагностики включено проведение абдоминального УЗИ, УЗДГ и КТГ.

Во время исследования с помощью аппарата УЗИ специалист повторно оценивает все те же показатели, что и в предыдущий раз. Также проверяет, не появились ли какие-то осложнения беременности и отклонения у малыша.

Врач детально изучает:

  • пуповину;
  • плаценту;
  • околоплодные (амниотические) воды;
  • шейку матки будущей мамы;
  • придатки беременной женщины.

На допплерометрии исследуется кровоток в:

  • сосудах плода;
  • пуповине;
  • матке женщины;
  • плаценте беременной.

Помимо этого, медики оценивают степень зрелости плаценты, проверяют, как она функционирует, выявляют наличие таких осложнений, как обвитие пуповины и порок сердечной мышцы малыша.

Во время кардиотокографии специалист проверяет, не страдает ли плод от кислородного голодания, исследует частоту сердцебиения ребенка, степень его двигательной активности, оценивает тонус матки будущей мамы.

Скрининговое УЗИ

УЗИ – один из самых первых анализов, который проходит беременная женщина.

По результатам процедуры специалистом оценивается:

  • состояние эмбриона в целом;
  • соответствие уровня развития ребенка установленному сроку беременности;
  • факт явных нарушений развития эмбриона;
  • любые дополнительные внешние пороки.

Даже если последние на обследовании обнаружены не были, это не может гарантировать того, что с малышом все в полном порядке. Для наиболее точного исследования проводят биохимический анализ крови.

Биохимический анализ крови

Тест на биохимию является самым достоверным из известных методов диагностики генетических заболеваний у ребенка. Забор крови осуществляется из вены. Происходит это обычно в тот же день, что и процедура УЗИ.

Для получения наиболее достоверного ответа анализ лучше сдать ранним утром и натощак. Также большую роль играет соблюдение всех необходимых мер во время доставки полученного материала в лабораторию и хранения его до начала изучения.

Кровь исследуют по таким показателям:

  • концентрация в ней специфических исследуемых компонентов;
  • наличие уникального вещества, выделяемого плацентой;
  • количество особых белков в плазме.

Кроме того, на приеме у врача необходимо будет заполнить стандартную анкету с вопросами, касательно следующих моментов:

  • наличие среди родственников отца и матери будущего ребенка людей с хромосомными пороками;
  • состояние здоровья уже рожденных в семье детей (если они есть);
  • страдает ли беременная женщина от сахарного диабета;
  • есть ли у будущей мамы вредные привычки (в особенности, курение);
  • возраст, рост и вес женщины.

Нормы показателей

Первый скрининг

Исследуемые данные Нормы показателей
КТР 43-65 мм
БПР 17-24 мм
ТВП 1,6-1,7 мм
Размер носовой кости 2-4,2 мм
ЧСС (частота сердцебиения) 140-160 (+/- 40) ударов/мин.
Объем амниотических вод 50-100 мл
Шейка матки женщины 35-40 мм
Желточный мешок «не визуализируется»
бета-ХГЧ 50 000-55 000 мМЕ/мл
РАРР-А 0,79-6,01 мЕд/л
Второй скрининг
Исследуемые параметры Нормы показателей
БПР 26-56 мм
ДБК (размер кости бедра) 13-38 мм
ДПК (размер кости плеча) 13-36 мм
ОГ 112-186 мм
ИАЖ 73-230 мм
Шейка матки женщины 40-45
Визуализация «удовлетворительная»
бета-ХГЧ 4,67-5,27 нг/мл
Свободный эстриол 1,17-3,8 нг/мл
АФП 15-27 Ед/мл
Третий скрининг
Исследуемые параметры Нормы показателей
БПР 67-91 мм
ДБК 47-71 мм
ДПК 44-63 мм
ОГ 238-336 мм
ИАЖ 82-278 мм
Толщина плаценты 23,9-43,8 мм
Степень зрелости плаценты 1-я степень

Что влияет на результат

Иногда результат дородового скрининга оказывается ложным.

Причинами искажения данных могут стать такие факторы:

  • излишний вес будущей мамы;
  • применение ЭКО;
  • вынашивание многоплодной беременности;
  • стресс и депрессивное состояние женщины;
  • диагностирование у будущей мамы сахарного диабета;
  • осуществление забора крови через неделю после проведения процедуры амниоцентеза.

Расшифровка результатов

Расшифровкой результатов дородовой диагностики занимаются специалисты.

Во время проведения 1-го перинатального исследования, врачи оценивают следующие основные показатели:

На втором дородовом исследовании доктор оценивает дополнительные параметры:

  1. Индекс амниотической жидкости (ИАЖ) . По сути, это вычисление количества вод в плодном пузыре. Если их недостаточно, существует опасность для становления скелета и ЦНС маленького человека.
  2. Место прикрепления плаценты . Размещение органа на передней поверхности матки нередко становится основной причиной преждевременного отслоения плаценты.
  3. Пуповину . Если у нее всего 1 артерия вместо 2-х, то существует риск кислородного голодания зарождающегося человека или развития у него порока сердечной мышцы. Кроме того, нехватка кислорода может спровоцировать чрезмерно маленький вес плода, а также отклонения в работе сердечно-сосудистой системы эмбриона.
  4. Визуализация. Образование сильных отеков или гипертонуса матки могут ухудшить четкость изображения на УЗИ.
  5. Свободный эстриол. По показателям этого особого гормона врач судит о том, в каком состоянии находится плацента. Повышенные данные могут наблюдаться при вынашивании нескольких детей или одного, но крупного. Слишком маленькие цифры нередко являются симптомом развития плацентарной недостаточности, вынашивания ребенка с анэнцефалией или синдромом Дауна, существования риска потери беременности.
  6. АФП . Уникальный белок, производимый ЖКТ маленького человека. Пониженный уровень его содержания в плазме матери часто напрямую связан с угрозой выкидыша, внутриутробной гибелью плода, наличием у ребенка синдрома Дауна или Эдвардса. Высокие показатели часто наблюдаются при развитии анэнцефалии, синдроме Меккеля или недоразвитости пищевода (атрезия) у малыша.

Изучая пуповину, медики смотрят на место присоединения пуповины: оболочное, расщепленное либо краевое расположение часто служит причиной возникновения у ребенка гипоксии и вызывает определенные трудности в родах. При наличии любого из этих диагнозов врач может назначить пациентке операцию кесарева сечения.

На третьем этапе дородового скрининга, изучают 2 важных дополнительных показателя:

  1. Толщина плаценты . Слишком толстая плацента чаще всего наблюдается при резус-конфликте, диабете или анемии.
  2. Степень зрелости плаценты . Из-за стремительного старения и увеличения толщины временного органа могут возникать некоторые опасные состояния: преждевременные роды, замедленное развитие ребенка, гипоксия у малыша.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогу проведенных тестов женщину заносят в группу риска, это еще не значит, что ребенок обязательно родится больным.

Беременной женщине, оказавшейся в этой ситуации, следует:

  1. Прислушаться к советам врача . Такое медицинское заключение вполне может послужить поводом для прохождения дополнительных анализов, после которых специалисты уже смогут предоставить точный ответ.
  2. Нужно взвесить «за» и «против» . Дополнительные обследования проводятся на таких сроках, которые позволяют хорошенько все обдумать и принять осознанное решение: сохранить беременность или же прервать ее.

При беременности скрининг имеет огромное значение. Многие отклонения, если их своевременно диагностировать, поддаются лечению. Если не пренебрегать таким важным обследованием, можно спасти жизнь и здоровье будущему малышу.

Видео о скринингах при беременности

Пренатальные скрининги в 1,2 и 3 триместре беременности:

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

  • достигшим 35 летнего возраста;
  • не достигшим 18-летия;
  • имеющим в роду генетические заболевания;
  • пережившим до этого самопроизвольный аборт;
  • родившим детей с генетическими расстройствами;
  • заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
  • зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

  1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
  2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

  • как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
  • какая беременность: многоплодная или одноплодная;
  • соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
  • длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
  • наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
  • толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
  • состояние плаценты для исключения риска дисфункции.
Диагностика Сроки вынашивания Показатели Значение

Ультразвуковое обследование плода. Зависимо от внутриутробного расположения и проводят:

— через кожный покров;

— трансвагинально.

С 10 по 14 недели Копчико-теменной размер показывает максимальное расстояние от затылка до копчика плода. Позволяет точно определить срок беременности, и подтвердить наличие патологии.
Толщина воротникового пространства (шейной складки, в которой скапливается жидкость). Значение имеет не фактическое наличие жидкости (она есть у всех эмбрионов), а ее количество.
Определение длины носовой кости. Если носовая кость не визуализируется, а толщина шейной складки увеличена, то высока вероятность развивающегося синдрома Дауна.
Ритмы сердечных сокращений. 147-171 ударов за минуту.
Бипариетальный размер головы – дистанция между крайними точками темени в черепной коробке плода. Помогает определить наличие патологий плода, и подтвердить расчеты момента зачатия.
Биохимический (гормональный) анализ, при котором происходит забор венозной крови будущей мамочки в количестве 10 мл С 10 по 13 неделю Хорионический гонадотропин, выявляющий патологии плаценты, синдрома Эдвардса и синдрома Дауна. Снижение уровня ХГ в крови при вынашивании или замедление его роста говорит о риске спонтанного выкидыша или развитии внематочной беременности.
Протеин А, белок, вырабатывающийся плацентой. Расшифровка скрининга 1 триместра указывается в единицах Мом. При МоМ от 0,5 до 2,5 показатели считаются нормальными.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

  1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
  2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
  3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

  • хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
  • дефекты развития нервной системы;
  • пуповинную грыжу;
  • возможное наличие синдрома Дауна;
  • предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
  • синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
  • синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
  • синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

  • у матерей, страдающих сахарным диабетом;
  • у вынашивающих двойню;
  • при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
  • при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

  • ожирение будущей мамы;
  • зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
  • переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
  • лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

  • замирание плода;
  • патологии первичной формы нервной системы плода;
  • высокая вероятность самопроизвольного аборта;
  • риск преждевременного начала родов;
  • резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

>> о скрининге во 2-ом триместре

Видео по теме

Содержание

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

  • генетических патологий;
  • косвенных признаков нарушений;
  • пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

  • отца ребенка, получившего облучение;
  • возрастную категорию старше 35 лет;
  • угрозу прерывания беременности;
  • наследственные заболевания;
  • профессиональную вредность;
  • детей, рожденных с патологиями;
  • предыдущую замершую беременность, выкидыши;
  • родственную связь с отцом ребенка;
  • наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

  • дефекты центральной нервной системы;
  • генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
  • наличие пупочной грыжи;
  • медленный рост костей скелета;
  • нарушения формирования головного мозга;
  • учащение или замедление сердцебиения;
  • одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

  • за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
  • утром в день проведения не пить ничего;
  • сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

  • ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
  • биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

  • копчико-теменной размер – 34-75 мм;
  • присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
  • частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
  • размер между теменными костями – 13-28 мм;
  • толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

  • бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
  • расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
  • РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

  • структуру и симметричность головного мозга;
  • кровоток венозного протока;
  • присутствие пуповинной грыжи;
  • положение желудка, сердца;
  • количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

  • расположение, толщину плаценты;
  • тонус матки;
  • количество околоплодных вод;
  • картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

  • свободная бета-субъединица ХГЧ;
  • белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

  • определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
  • замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

  • показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
  • итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
  • значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
  • Видеогид 11 неделя Скрининг первого триместра 001 Смотреть видео